阳泉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在阳泉准备开始或正在接受治疗的女士，希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留，希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案，需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能，判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析，以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面，而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分：一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描，重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因，寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化，包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标，如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’，比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统，提供非常丰富的信息。但同时，它并非万能，主要基于提供的样本进行分析，结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺，大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异，无需特意空腹。在阳泉，您可以联系合作的机构，他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快，疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是，任何检测技术都有其检测极限，对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况，专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务，阳泉的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元，建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要，请根据专业指导提供。
- 若寄送样本，请使用实验室提供的专用寄送包，确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值，但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (8条，均分5.0)
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
本人甲状腺结节术后复查，心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我，根据法规和合同，我的基因数据所有权归我，未经授权不会提供给任何第三方，包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接，有理有据，打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规，所有数据的使用均需您的知情同意，并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷，问题很多很细，一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷，给我画了一个家族图谱，分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程，反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石，我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度，为您的健康保驾护航。
有家族史，第一次做这种基因检测，心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂，不是那种绕口的法律条文，还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释，让我明白我的数据怎么被保护，这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户，是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信，充分的知情是建立信任的基础，我们永远乐于为您解答任何疑虑。
因为甲状腺结节性质待查来做检测。环境没得说，等候区像高级会客室，有独立隔间保护隐私。但说实话，价格确实不便宜，犹豫了一阵才决定做。好在整个过程体验很好，报告内容详实，也算物有所值吧。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。我们理解您对价格的考量。我们致力于通过高标准的环境、精准的检测与深度的解读服务，为用户提供真正的价值。后续我们也会探索更多普惠方案。
整个过程体验不错，但有一点：在线查询报告的页面不太稳定，有时登录不上。后来联系客服，他们帮忙手动把报告发到了邮箱。技术体验扣一分，但人工服务补救及时，总体还行。
机构回复
十分抱歉因系统问题给您带来了不便！我们已注意到该问题，技术团队正在加紧优化系统稳定性。在此期间，我们的客服会随时提供替代方案确保您及时获取报告。
一开始担心民营机构的检测医院不认。但报告出来后，格式非常专业，有原始数据支持，也有清晰的结论。医生看了直接采纳，还说检测范围广、PD-L1结果明确，对制定方案帮助很大。出报告时间也比医院内部快不少。
机构回复
感谢认可！我们深知报告必须获得临床医生的信任。因此，从检测到报告生成，全程严格质控，确保专业、可靠、高效，真正成为临床的得力工具。
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